国家生物信息中心相助展现2型神经纤维瘤病发病机制
克日 ，国家生物信息中心数据资源部宋述慧研究员联合北京市神经外科研究所、首都医科大学隶属北京天坛医院 ，配合完成2型神经纤维瘤。∟F2-SWN）相关神经鞘瘤的分子特征研究 ，展现NF2-SWN肿瘤微情形的异质性特征 ，提出“免疫富集型”和“免疫耗竭型”两个分子亚型。该事情不但展现了NF2-SWN相关肿瘤重大的发病机制 ，更为有数病精准诊疗提供了全新的思绪。研究效果以“Multiplatform molecular analyses reveal two molecular subgroups of NF2-related schwannomatosis vestibular schwannomas with distinct tumour microenvironment and therapeutic vulnerabilities”为题于2025年5月在神经病理学报Acta Neuropathologica?正式揭晓。
2型神经纤维瘤。∟F2-SWN）被称为“不死的癌症”。因差别患者的发病时间、肿瘤生长方法和数目、以及疾病严重水平保存显着差别 ，且缺乏有用的治疗方法 ，患者需终身重复接受手术 ，切除一直形成的神经系统肿瘤。为解决上述难题 ，研究团队建设了全球现在最大规模的NF2-SWN患者行列 ，使用单核RNA测序、bulk RNA测序和免疫荧光等手艺 ，深入剖析了NF2-SWN的微情形特征 ，剖析了肿瘤内种种细胞比例以及动态交互网络的差别特点 ，并展现“免疫富集型”和“免疫耗竭型”两个分子亚型。
免疫富集型神经鞘瘤含有大宗肿瘤相关巨噬细胞（TAM）浸润且通过自身的增殖来增进肿瘤生长 ，而免疫耗竭型以施万细胞（Schwann cell）的增殖增进血管形成来实现肿瘤生长。研究团队进一步验证并提出针对上述两个分子分型的个体化治疗计划 ，即通过阻断集落刺激因子1受体（CSF1R）信号通路 ，阻断施万细胞-巨噬细胞的联系 ，从而抑制免疫富集型神经鞘瘤生长；通过靶向VEGF/VEGFR信号通路 ，镌汰肿瘤血供 ，从而抵达治疗免疫耗竭型神经鞘瘤的目的。
本研究周全描绘了2型神经纤维瘤病相关神经鞘瘤分子图谱 ，展现了差别亚型的肿瘤微情形特征 ，为其治疗开发了全新路径。研究数据已上传至国家基因组科学数据中心的组学原始数据存储归档系统（GSA-human）（数据编号HRA002762） ，接受申请共享。
北京市神经外科研究所赵赋研究员为本文第一作者、配合通讯作者 ，国家生物信息中心宋述慧研究员、北京天坛医院刘丕楠教授为配合通讯作者 ，国家生物信息中心藤徐菲（已结业）等为配合第一作者。
免疫富集型和免疫耗竭型NF2-SWN神经鞘瘤差别肿瘤微情形示意图
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